Distúrbios auditivos
O ouvido é essencial para muitas das nossas funções mais básicas. É crucial distinguir entre distúrbios genéticos e aqueles causados por fatores ambientais o mais cedo possível. Testes pós-natais rápidos e informativos para distúrbios genéticos do ouvido, nariz e garganta permitem aconselhamento genético e podem facilitar intervenções precoces para melhorar significativamente os prognósticos. São identificadas variantes genéticas associadas a doenças relacionadas à perda auditiva em mais de 190 genes diferentes. As opções de teste da CENTOGENE podem ajudar a identificar a causa exata da surdez hereditária e síndromes relacionadas.
CentoHear
A perda auditiva é uma condição comum em crianças, afetando 1 em cada 100 nascidos vivos. Em mais de 50% dos casos, há uma causa genética para esse distúrbio, dos quais 70% causam perda auditiva não sindrômica. CentoHear inclui genes associados à perda auditiva sindrômica e não sindrômica. Ambos os casos autossômicos recessivos e dominantes estão incluídos no painel. Além disso, CentoHear inclui várias outras síndromes, incluindo Alport, Pendred, Waardenburg, Usher e branquio-oto-renal, entre outras.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída