Por que os pedidos de testes genéticos são diferentes de outros exames?

A utilização de testes genéticos para diagnóstico de doenças raras já é algo utilizado em algumas décadas através de testes de citogenética ou através de análises com enzimas de restrição e aplicação de sequenciamento pelo método de Sanger. Com o desenvolvimento de tecnologias de técnicas de NGS (Next-Generation Sequencing) a possibilidade de diagnóstico ficou bem mais acessível e além disso, foi possível usar os dados genéticos de maneira preditiva, ou seja, prever o aparecimento de doenças multifatoriais.
Ter acesso aos seus dados genéticos se tornou um problema ético e muitas vezes influencia diretamente a saúde mental do paciente. Pois como você se sentiria se soubesse que tem uma grande chance de desenvolver uma doença grave no futuro. Muitos lidam com isso como uma oportunidade de ajustar seu estilo de vida e tomar as medidas preventivas necessárias para evitar o aparecimento desta doença ou pelo menos se preparar melhor para quando isso acontecer. Porém tem uma grande quantidade de pessoas que não querem ter esta informação, pois não conseguiram lidar com ela. Desta forma, foi criada uma legislação para lidar com estes dados e como eles serão informados ao paciente.
Todas as recomendações técnicas nacionais e internacionais tem como prioridade estes aspectos éticos e visam o bem-estar do paciente, assim é essencial que todo teste genético seja realizado com um pedido de um profissional de saúde qualificado, assinatura de TCLE (Termo de Consentimento Livre e Esclarecido) e seja realizado aconselhamento genético na entrega dos resultados. Vamos falar um pouco de cada um destes itens:

1. Pedido do teste pelo profissional de Saúde:
   Já é possível profissionais de saúde realizarem pedido de testes genéticos para complementar a avaliação, porém testes que visam o diagnóstico do paciente devem ser realizados pelo médico, uma vez que deve ser realizado em consenso com a prática clínica e outras avaliações complementares. Biomédicos, Biólogos, Nutricionistas, Psicólogos e outros profissionais que podem realizar pedidos de testes genéticos preditivos desde que habilitados para isso e aprovados pelos seus respectivos Conselhos de Classe. Cada conselho tem sua própria normativa.


2. Termo de Consentimento Livre e Esclarecido (TCLE):
   É um documento que informa ao paciente do que se trata o teste genético que ele irá realizar, quais as possíveis informações que podem gerar e como estes resultados podem influenciar sua vida. Este documento deve ser explicado ao paciente pelo profissional de saúde ou médico e por fim deve ser assinado pelo paciente ou seu responsável e pelo médico ou profissional de saúde que está realizando a prescrição do teste.


3. Aconselhamento Genético:
   Muitos testes genéticos trazem informações que só podem ser analisados em conjunto com as informações clínicas do paciente. Uma variante que pode estar relacionada a uma doença grave nem sempre irá gerar esta doença ou estudos sobre ela não são conclusivos ainda. Assim, é essencial que os testes sejam entregues para o paciente pelo profissional de saúde que deve explicar sobre os achados, esclarecer os riscos e encaminhar o paciente ou a família para os profissionais competentes. Isso evita que o paciente de um google, por exemplo, sobre algum dos achados e tome decisões precipitadas.

Os testes e análises genéticas, sejam diagnósticas ou preditivas são algo essencial para o futuro de um atendimento cada dia mais especializado e personalizado. Porém, devem ser realizados com todo o cuidado e atenção ao paciente para que todos os aspectos éticos sejam preservados e para que ao fim o bem-estar e a saúde física e mental do paciente sejam a prioridade.