Dismorfologia
As malformações congênitas (“defeitos congênitos”) continuam sendo uma das principais causas de mortalidade infantil e morbidade infantil. São oferecidas opções de testes abrangentes e rápidos, incluindo análise de alterações no número de cópias em todo o genoma. Os testes podem fornecer aos seus pacientes um diagnóstico claro de malformações hereditárias e síndromes de deficiência intelectual.
CentoDysmorph
CentoDysmorph é projetado para ajudar os médicos a diagnosticar pacientes que sofrem de uma síndrome dismórfica. O painel inclui craniossinostose, distúrbios craniofaciais, fenda palatina/lábio, holoprosencefalia, síndrome de Waardenburg, doença de Hirschsprung, lisencefalia e distúrbios de malformação cerebral, entre outros.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída
Para saber mais informações a respeito, entre em contato conosco.
SÍNDROMES E DISTÚRBIOS COMUNS COBERTOS
● Síndrome de Bardet-Biedl
● Síndrome cardiofaciocutânea
● Malformações cavernosas cerebrais
● Ciliopatias
● Fissura de lábio e palato
● Síndrome de Coffin-Siris
● Síndrome de Cornélia de Lange
● Displasias esqueléticas ciliopáticas
● Craniossinostose e distúrbios craniofaciais
● Síndrome de heterotaxia
● Doença de Hirschsprung
● Holoprosencefalia
● Síndrome de Klippel-Feil
● Lisencefalia e Malformação cerebral
● Síndrome de Meckel
● Micro síndrome
● Espectro de microftalmia/anoftalmia/coloboma
● Displasia esquelética estendida
● Síndrome de Stickler
● Esclerose tuberosa
● Síndrome de Waardenburg
Painel de Distúrbios Conjuntivos e Relacionados
O painel de tecido conjuntivo e doenças relacionadas fornece uma avaliação profunda em uma etapa de vários genes para detectar diferentes doenças com fenótipos semelhantes, como Síndrome de Marfan, Loeys-Dietz, cutis laxa, Ehlers-Danlos, síndrome de Stickler e aneurisma de aorta torácica familiar e dissecção.
Detalhes sobre o exame
Tempo estimado de entrega do resultado: 25 dias
Cobertura: ≥ 99,0% ≥ 20x
Informações Técnicas: Análise CNV incluída